Soru: Ailevi Akdeniz ateþi (AAA) (Ýngilizce kýsaltmasý: FMF) nasýl bir hastalýktýr?

Cevap: AAA ataklar þeklinde seyreden bir hastalýktýr. Yani hastanýn belli bir süre þikayetleri olur ve daha sonra bu þikayetleri kendiliðinden geriler. Tekrarlayan ataklar en çok ateþle birlikte olan karýn aðrýsý, göðüs aðrýsý ve eklem aðrýlarý þeklindedir. Daha da az olarak testis aðrýsý, baldýr aðrýsý, ayak veya bacak derisi üzerinde kýzarýklýklar þeklinde de bulgular verebilir. Genetik geçiþli bir hastalýktýr.

Soru: AAA en sýk hangi toplumlarda görülür?

Cevap: AAA doðu Akdeniz kökenli toplumlarda daha sýk görülür. En sýk Yahudiler, Türkler, Ermeniler ve Araplarda görülür. Kuzey Afrika’da yaþayan Sefardik Yahudiler hastalýðýn en þiddetli seyrettiði topluluktur. Ülkemizde her bölgede görülmekle birlikte, hastalýk sýklýðý Orta Anadolu’da daha fazladýr.

Soru: AAA hastalýðýnda genetik bozukluk hastalýða nasýl neden olmaktadýr?

Cevap: AAA’de arýzalý olan genetik yapý normal iþlev gördüðünde, vücudumuzdaki iltihabi olaylarý baskýlayýcý bir rol üstlenir. Oysa AAA’de bu gen normal iþlev göremediðinden karýn organlarýný, akciðeri, testisleri saran zarda, eklemlerde, deride sýnýrlý bölgelerde zaman zaman iltihaplanmalar olmaktadýr. Bu durum etkilenen bölgede aðrý ve genel vücut ateþi ile kendini göstermektedir.

Soru: Hastalýðýn temel klinik bulgularý nelerdir?

Cevap: Ataklar halinde seyreden “ateþ” ve etkilenen bölgelerde “aðrý”dýr.

Soru: Hastalar birkaç gün önceden atak baþlayacaðýný anlayabilirler mi?

Cevap: Hayýr. Ataklarýn çoðu belirli bir ön belirti olmadan ani olarak baþlar. Hastalarýn az bir kýsmýnda atak baþlamadan kýsa bir süre önce ön belirtiler ortaya çýkabilir.

Soru: Ataklarýn süreleri ne kadardýr.

Cevap: Ataklar genellikle 1-3 gün sürer. 6 saatten az, 96 saatten fazla süren ataklar þüpheyle karþýlanmalýdýr. Bazý eklemlerin tutulumu sýrasýnda atak süreleri daha da uzayabilir.

Soru: AAA’nin ateþi nasýl seyreder?

Cevap: Atak baþlangýcýnýn ilk 12-24 saatinde giderek yükselir. 38.5-40 °C’ye kadar çýkar. Daha sonra düþmeye baþlar. Yani ateþin en yüksek olduðu zaman, genellikle atak baþlangýcýnýn ilk günüdür. Ýkinci veya üçüncü günlerde ateþ düþmeye baþlar. Örneðin hasta atak baþlangýcýndan sonra üçüncü veya dördüncü günlerde hastaneye baþvursa ateþi tamamen normal olarak saptanabilir.

Soru: Aðrý en çok hangi vücut bölgelerindedir ve özellikleri nelerdir?

Cevap: Aðrý en çok karýn, göðüs ve bacak büyük eklemlerindedir (en çok diz, ayak bileði).

Ateþ: 38.5-40°C’ye kadar yükselen ateþ AAA’nin en önemli ve en sýk bulgusudur. En yüksek olduðu dönem ilk gündür. 1-3 gün sürer. Hemen hemen hastalarýn tamamýnda vardýr ve hemen hemen tüm ataklara eþlik eder. Ateþin olmadýðý hastalarda taný tekrar gözden geçirilmelidir. Az sayýda hastada aðrýlý bölge olmaksýzýn, sadece ateþ yükselmeleriyle seyreden ataklar da görülebilmektedir.

Karýn aðrýsý: Hastalarýn %90’ýnda görülen atak tipidir. Genellikle beklenmedik bir anda baþlar. Karnýn bir bölgesinden baþlayabilir ve giderek yaygýn hale gelir. Þiddeti deðiþkendir. Acil cerrahi operasyon gerektirecek hastalýklara (apandisit gibi) benzer bulgular verebilir. Bazen çok hafif bir aðrý þeklinde de olabilir. 2-4 günde genellikle aðrý geçer.

Göðüs aðrýsý: AAA hastalarýnýn %25-50’sinde görülür. Beklenmedik bir zamanda baþlayan, nefes almakla batan tek taraflý göðüs aðrýsý þeklindedir. Tek baþýna veya karýn aðrýsý, eklem aðrýsý gibi diðer atak þekilleri ile beraber olabilir. 2-4 günde genellikle aðrý geçer.

Eklem aðrýsý: AAA hastalarýnýn %75’inde saptanýr. En sýk diz ve ayak bileðini etkiler. 3-4 günde genellikle geriler. %5 hastada eklem bulgularýnýn iyileþmesi gecikir. Eklem bulgularýnýn iyileþmesi geciken hastalarda bazen iltihaplý bel romatizmasýnýn (spondilit riski!) birlikte olabileceði unutulmamalýdýr. Eklemler genellikle hasar býrakmadan iyileþir. Ancak kalça eklemi etkilendiðinde hasar riski vardýr ve cerrahi müdahele gerektirebilir.

Deri bulgularý: En sýk “erizipel benzeri kýzarýklýk”olarak tanýmlanan cilt bulgusu görülür (Yaklaþýk hastalarýn %10’unda). Sýklýkla diz ve ayak bileði arasýndaki deride ortaya çýkar. Sýnýrlarý belirgin, yama þeklinde kýrmýzý döküntü þeklindedir. Genellikle 2-4 gün içinde geriler. Bundan baþka deride basmakla solmayan, 1-2mm-1cm çapýnda döküntüler de oluþabilir. Damar duvarý iltihabýný gösteren bu durumda idrar renginde koyulaþma, dýþkýda kanama olup olmadýðýna dikkat edilmelidir.

Testisin etkilenmesi: AAA’de az bir oranda testisleri saran zarda ataklar halinde iltihaplanmalar görülebilir. Genellikle aðrý tek taraflýdýr. Aðrý 12 saatte giderek artar, þiþlik ve kýzarýklýk geliþebilir. Ergenlik öncesinde bazen AAA’nin ilk belirtisi olarak da ortaya çýkabilir.

Yukarýda anlatýlan atak þekillerine ateþin eþlik edeceði, özellikle ataðýn baþladýðý 1-2 gün içinde ateþin en yüksek olacaðý unutulmamalýdýr.

Soru: AAA kalbi etkiler mi?

Cevap: Nadiren evet. Kalp zarýnda nadiren iltihaplanma yapabilir. Göðüs aðrýsý þeklinde bulgu verebilir.

Soru: Bir hastada atak hep ayný bölgelerde mi veya hep ayný þiddette mi geliþir?

Cevap: Hayýr. Örneðin bir önceki atakta hastanýn karýn aðrýsý ve ateþi olabilir. Ateþi 40 °C’ye kadar çýkmýþ olabilir. Sonraki atakta bu bulgularýna göðüs aðrýsý veya eklem aðrýsý da eklenebilir ve ateþ daha düþük derecelerde seyredebilir. Hasta bazen yatak istirahati gerektirecek þiddette atak geçirebilir. Bazen karýn aðrýsý mý yoksa gaz sancýsý mý arasýnda þüpheye düþecek kadar hafif bir atak geçirebilir. Sonuç olarak atak bölgeleri ve atak þiddeti, ayný hastada bile farklý farklý seyredebilir. Ayný hastada ataklarýn zaman zaman çeþitli formlarý ortaya çýksa da, genellikle yýllar boyunca benzer ataklarýn görüleceði unutulmamalýdýr.

Soru: Hastalýk geçici bir hastalýk mýdýr?

Cevap: Hayýr. Hastalýk kronik (uzun süreli) bir hastalýktýr. Tedavisi ömür boyu planlanmalýdýr. Bugün için kýsa sürede “tam þifa” anlamýnda bir tedavisi olmamakla birlikte, çok yüz güldürücü tedavi sonuçlarý vardýr.

Soru: Ataklar belirli zaman aralýklarýnda mý geliþirler?

Cevap: Hayýr. Ataklar arasýndaki süre deðiþkendir. Örneðin önceki iki atak arasýnda 15 günlük bir süre olabilir. Daha sonraki atak 1-2 ay sonra ortaya çýkabilir. Ataklarýn temel özelliði farklý zamanlarda ve beklenmedik bir þekilde ortaya çýkmasýdýr.

Soru: Hastalýk en çok hangi yaþlarda ortaya çýkar? Hangi cinsiyeti en çok etkiler?

Cevap: Hastalarýn %70’inde hastalýk belirtileri ilk 10 yýlda ortaya çýkar. Ýlk 20 yýlda ise hastalarýn %90’ý baþlangýç gösterir. Yani, aslýnda hastalarýn çoðu çocukluk döneminde baþlamaktadýr. 40 yaþýndan sonra hastalýk baþlangýcý çok nadirdir. Erkek ve kadýnlarda birbirine yakýn sýklýkta görülmekle birlikte, erkeklerde biraz daha fazladýr (Erkek/Kadýn: 1.2).

Soru: AAA’de kesin taný koydurucu bir laboratuar bulgusu var mýdýr?

Cevap: Hayýr. AAA için kesin taný koyduracak bir test yoktur. Atak sýrasýnda bazý laboratuar bulgularý anormal olarak tespit edilebilir ancak hiçbirisi taný koydurucu deðildir. Tanýda, hastalýðýn ataklar halinde seyretmesi ve ataklarýn özelliklerinin iyi analiz edilmesi çok önemlidir. AAA’nde görülen klinik bulgular pek çok hastalýkta görülebildiði için hastalýðýn tanýsý çoðu zaman gecikebilmektedir.

Soru: Tanýda genetik testlerin yeri nedir?

Cevap: Klinik özellikleri hastalýk için tipik olan, etnik yapýsý uygun olan, ailesinde AAA hastalýðý olan hastalarda genetik analiz taný için gerekli deðildir. Ancak yakýnmalarý AAA için tipik olmayan, hastalýk þüphesinin tam giderilemediði hastalarda genetik analiz yapýlabilir. Unutulmamasý gereken konu; AAA tanýsý konmuþ olan hastalarýn tamamýnda bilinen genetik testler her zaman pozitif deðildir ve genetik testleri pozitif olanlarýn tamamý da AAA hastasý deðildir. Genetik testler AAA tanýsý konmuþ olan hastalarda hastalýðýn seyrini tahmin ettirme de yararlý olabilir.

Soru: Hastalýðýn bugün için tedavisi var mýdýr?

Cevap: Evet. 1972 yýlýndan beri kullanýlan Kolþisin’in AAA tedavisinde yeri çok önemlidir. Yeterli dozda kullanýldýðýnda hastalarýn %65’inde yakýnmalar tamamen düzelmektedir. %30 hastada ataklarýn þiddeti ve sýklýðý azalmaktadýr. %5 gibi az bir oranda ise hastalar ilaca cevap vermemektedir. Hastalýðýnýn baþlangýcýndan beri yeterli dozda kolþisin kullanan hastalarda AAA’nin istenmeyen bir bulgusu olan Amiloidoz (böbrek ve baþka organlarda fonksiyon bozukluðuna neden olan bir hastalýk) geliþme riski çok düþüktür. Ancak ilacý düzensiz kullanan veya kullanmayan hastalarda bu risk yüksektir. Bu nedenle AAA tanýsý kesin olan hastalarýn yakýnmalarý, kolþisin tedavisine yeterli cevap verse de veya hiç cevap vermese de ilaç yeterli dozda ve sürekli kullanýlmalýdýr.

Soru: Amiloidoz ne demektir?

Cevap: Amiloidoz çeþitli organlarda suda erimeyen bir tür proteinin birikmesi ile o organlarda yetmezliðe neden olan bir hastalýktýr. Özellikle tedaviye uyumu iyi olmayan AAA hastalarýnda amiloidoz geliþme riski yüksektir. AAA hastalarýnda baþta böbrek olmak üzere, baþka organlarda da bozukluk-yetersizlik geliþebilir. Kolþisin’in tedavide kullanýlmaya baþlanmasýndan sonra AAA hastalarýnda amiloidoz riski belirgin olarak azalmýþtýr. Ailesinde amiloidoz geliþen AAA hastasý olan hastalar, düzenli kontrol ve tedaviye uyum konusunda son derece dikkatli olmalýdýrlar. AAA hastalarýnýn kontrollerinde idrar tetkiki çok önemlidir. Amiloidozun erken döneminde idrarda bazý bulgular gözlenebilir.

Soru: Kolþisin gebelikte kullanýlabilir mi?

Cevap: Bugünkü veriler gebelik öncesinde ve gebelik sýrasýnda kolþisin kullanýmýnýn bebekte bir anormallik oluþma riskini artýrmadýðý yönündedir. Þu anki genel eðilim gebelikte de ilaca devam edilmesi gerektiði yönündedir. Hasta Romatoloji ve Kadýn hastalýklarý ve doðum uzmaný ile birlikte yakýndan izlenmeli, gerekirse bebek geliþiminin deðerlendirilmesi için önerilen testler yapýlmalýdýr.

Soru: Hastalýðýn tedavisi nasýl planlanmalýdýr?

Cevap: Hastalýðýn tedavisi mutlaka ilgili uzman (Ýç hastalýklarý eðitimi almýþ Romatoloji uzmaný) tarafýndan düzenlenmeli ve takibi yapýlmalýdýr. Çünkü her hastanýn bireysel özellikleri farklýdýr. Kolþisin her hastada ayný þekilde kullanýlamaz. Örneðin böbrek ve karaciðer yetmezliði olanlarda doz ayarlamasý yapýlmalýdýr, kolþisin’in bu hastalarda sinir sistemi ve kas üzerine olumsuz etkileri olabilir. Ayrýca hastalarýn takibi sýrasýnda da ilaç ile ilgili olarak görülebilecek yan etkiler hem klinik hem de laboratuar olarak deðerlendirilmeli ve bunlara göre düzenleme yapýlmalýdýr.

AAA hastalýðýnýn bugün için kýsa süreli ilaç kullanýmý ile “tam þifa” anlamýnda bir tedavisi yoktur. Ancak özellikle kolþisin ile çok iyi sonuçlar elde edilmektedir. Hastalýðýn tedavisi süreklidir. AAA tanýsý konmuþ her hasta gerekli kontrolleri yaptýrmak kaydý ile ilacýný yeterli dozda kullanmalýdýr.